视网膜色素有关系病因

病因为表型官能疟疾。其表型方式有 常线粒体隐官能、显官能和官能连锁 隐官能三种，以隐官能表型最多(70-90%)；显官能表型次之(3-20%)；官能连锁表型最少(10%)；现有认为，常线粒体显官能表型型至少有两个性状座位，设于一览表线粒体短臂与第三号线粒体贝氏。官能连锁表型性状设于X线粒体短臂二区一带和二区一带。

关于确诊机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理内分泌层面，见到有心网膜色素上皮蛋白对有心蛋白外节盘膜的释放出来咀嚼功能障碍，致使外节盘膜崩解物残余，堆积形成一层障碍物阻碍营养物质从脉络膜到有心网膜的仓储，从而引起有心蛋白的进行官能营养不良及慢慢变官能和消失。这个步骤已在一种有原发官能有心网膜色素变官能的RCS松鼠有心网膜中得到证实。

至于有心网膜色素上皮蛋白释放出来功能障碍的原因，现有还不确切，似乎与性状间歇性、某些酵素的不够及代谢障碍有关。在免疫学层面，见到病因患者体液免疫、蛋白免疫均有间歇性，玻璃精子有抑制的T蛋白、B蛋白与巨噬蛋白，有心网膜色素上皮蛋白表达出来HLA-DR抗原，想像中则没有这种平庸。同时也见到病因患者诱见到象，但现有对病因是否为诱确诊尚不够必要依据。在生化层面，见到病因患者脂质代谢间歇性，有心网膜中有脂褐色的表面大小不一；钾、铜、硒等钾及酵素代谢有间歇性。因此病因的产生似乎共存多种的确诊机理。